ファブリー病のスクリーニング検査

αガラクトシダーゼ活性の測定は以前から保健収載されているため、外注検査として検査会社で検査することも可能である。ファブリー病研究を行っているいくつかの大学などの研究施設に依頼することも可能だろう。精度に関しては，多くの検体を解析しとる大学などの研究施設の方が優れとる印象を受ける。男性の古典型患者であれば、どちらで調べても診断可能であるが、亜型や女性ファブリーの場合は大学などの研究施設に依頼した方が良いだろう。特に女性ファブリーの場合は酵素活性のみでは診断がつかずGL3などの基質の解析や遺伝子解析も必要になるため、研究施設であればこれらの検査も含め総合的に診断支援を行っとる簡便に行えるだろう。ファブリー病の検査として血清αガラクトシダーゼ活性の測定が保険収載されたのだが、成育医療センターなどに依頼すると濾紙ディスク法でのスクリーニングも可能なようである。