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先天代謝疾患

ファブリー病のスクリーニング検査

ファブリー病のスクリーニング検査 αガラクトシダーゼ活性の測定は以前から保健収載されているため、外注検査として検査会社で検査することも可能である。ファブリー病研究を行っているいくつかの大学などの研究施設に依頼することも可能だろう。精度...